随着精准医学及精准药学的发展，我们经常会听到“药物基因检测”这个词汇，那你对药物基因检测了解吗？
我们先来了解一下什么是基因吧。基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。同时基因是决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。
我们知道药物从进人体内到发挥作用直至被清除，是一个较为复杂的过程，它主要包括吸收、分布、代谢、排泄四个过程。在这些过程中的任何一个环节出现问题都可能引起药物效应的各种异常。药物作用的差异可以是药物动力学或药效学差异。药代动力学差异指的是将药物转运至介导药物的效果和（或）毒性的关键分子部位或自该部位除去的差异。涉及这些过程的分子包括药物代谢酶（如细胞色素P450酶超家族成员）和介导药物摄入和排出的细胞内部的药物转运分子。而药效学差异指的是等量药物转运到分子作用部位但出现不同的药物疗效。这反映了药物取得疗效的靶分子功能的差异，或是各种药物与分子靶位间的相互作用存在的广泛病理生理上的差异。
药物基因检测是通过口腔黏膜或血液中的DNA，对个人DNA中的药物代谢酶、转运体、作用靶点等基因多态性进行检测、分析和解读，给医生提供病人的药物相关基因信息。进而根据基因信息，来为患者制定个体化的用药方案。
传统的用药模式是一个尝试、更换的反复过程，通过多次的尝试，最终才可能找到适合患者自身的一个治疗方案或药物；而以药物基因检测为指导的个体化用药模式它首先通过事前的基因检测，继而明确诊断，然后有针对性地给患者一个个体化的治疗方案或药物。
比如有些患者需要“双抗”治疗，其中有一种药物叫氯吡格雷，但该药物需要经过CYP2C19酶的代谢后才能发挥抗血小板的作用。事实上CYP2C19酶具有基因多态性，进而依据基因多态性我们可以把该酶的代谢能力分为快、中、慢三种类型。对于CYP2C19基因型是快代谢型的患者而言，排除相关禁忌后可以常规应用氯吡格雷进行治疗，而对于CYP2C19基因型是中、慢代谢型的患者而言，可能要调药或遵医嘱用药才能达到治疗效果。鉴于此，我们于事前对患者的CYP2C19基因型进行检测，然后依据结果可以给患者制定一个个体化的治疗方案或药物，这正是药物基因检测的目的和意义所在。
（供稿/药学部 周建华）
